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L’insonnia che uccide

Pubblicato: Dott.ssa Francesca La Lama

Al via a uno studio che potrebbe mettere fine a una «maledizione» (nata in Italia) lunga due secoli

Avete mai fatto un sogno tanto realistico da sembrarvi vero? E se da una sogno così non vi poteste più svegliare, come potreste distinguere il mondo dei sogni da quello della realtà? All’apice della sua malattia Sandro (il nome è di fantasia), un veneto di 53 anni estremamente energico e molto colto, “viveva” la realtà dei sogni e li rappresentava fisicamente. Mentre dormiva si alzava, si fermava e dava il saluto militare. Quando i parenti lo svegliavano, raccontava di sognare che stava assistendo a un’incoronazione. Oppure scendeva dal letto, con le braccia tese verso il pavimento. Dove sei? Gli chiedevano. E lui rispondeva: «All’aeroporto con le mie valigie, sto partendo».
Poteva sembrare normale sonnambulismo. Se non fosse che in quello stato Sandro sarebbe rimasto prigioniero 24 ore su 24. Fino a morirne nove mesi dopo l’esordio, era il 21 luglio del 1984, consumato da una malattia allora misteriosa che riduce progressivamente a zero le ore di sonno e ti ammazza per sfinimento. Insonnia fatale, l’aveva chiamata Ignazio Roiter, il medico endocrinologo che allo studio, anche avventuroso, della patologia e di una possibile terapia ha dedicato una parte consistente della vita. Una vicenda dalla eco internazionale, trattata dai media e oggetto anche di un libro negli Stati Uniti, che aveva finito col mettere in difficoltà i discendenti. Per questo non ne hanno voluto sapere più di parlarne in prima persona. Hanno affidato la loro causa a Roiter che si è convinto a tornare sull’argomento con il Corriere della Sera perché Telethon ha finanziato con 237 mila euro uno studio innovativo per prevenire la malattia. Lo studio potrebbe mettere la parola fine ai lutti della famiglia veneta dove per prima si è evidenziata la sindrome e delle altre 50 scoperte fino ad oggi in tutto il mondo, per un totale di 200 persone, in Francia, Germania, Inghilterra Austria, Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti. In Italia, sono cinque.
Incontriamo Ignazio Roiter all’ospedale di Oderzo, in provincia di Treviso, dove dirige il reparto di Medicina. Sua l’intuizione fondamentale che la mancanza di sonno fosse non il sintomo, ma la causa delle morti misteriose nella famiglia. Il vero spartiacque nella storia della sindrome, però, era stato appunto Sandro che aveva accettato di lasciarsi studiare dall’equipe di Elio Lugaresi direttore del Centro del sonno della Neurologia di Bologna. Grazie alle osservazioni sul decorso della malattia, all’esame istologico del cervello effettuato nel laboratorio di Neuropatologia di Cleveland da Pierluigi Gambetti, allievo di Lugaresi, e al coinvolgimento del Premio Nobel Stanley Prusiner, si è riusciti a identificarla come una patologia da prioni. Un’encefalopatia spongiforme. Insomma la stessa famiglia del morbo di Creutzfeld Jakob, del Kuru, della Gerstmann -Sträussler -Scheinker e della Bse, la mucca pazza. Insonnia fatale e familiare. Pochi anni prima, altre due sorelle di Sandro erano spirate nella stessa maniera tremenda e dolorosa. «Avevano delle turbe neurologiche assolutamente impressionanti — racconta —. Morivano dopo 10-12 mesi di esordio, con sintomi raccapriccianti, in uno stato di assoluto sfinimento fisico, psichico, magrissimi. Da un peso normale arrivavano a 40-45 chili e morivano dopo un febbrone». Così Roiter si era messo a caccia di altri casi per capire se la malattia fosse ereditaria. Un lavoro un po’ da Indiana Jones, spulciando di notte negli archivi parrocchiali, la fonte più sicura dal momento che molti documenti dei Comuni erano andati distrutti durante la Prima Guerra Mondiale. «In due o tre anni ho completato un albero genealogico che prendeva le mosse dal 1700 — prosegue Roiter —. Poi confrontavo queste notizie con le tradizioni orali, con gli anziani della famiglia. E ancora cartelle cliniche e testimoni oculari. Allora i manicomi erano particolarmente frequentati, perché questi malati venivano presi per pazzi e quindi internati. Devo dire che le descrizioni più precise le ho trovate proprio negli archivi psichiatrici».
Descrizioni compatibili, quando non sovrapponibili, a quelle delle tre persone appena morte, che confermavano la possibile ereditarietà. Per capirne di più, Roiter nel 1979 aveva portato un pezzo di cervello della seconda sorella, recuperato a Padova in modo fortunoso, a Ginevra dal neuropatologo Erwin Wildi. Dopo due settimane, il responso. Il medico aveva visto che in una zona del talamo mancavano i neuroni. Lo aveva scritto e la diagnosi era giusta. «Il talamo è un grosso nucleo grigio, che ha delle funzioni soprattutto sensoriali, sul dolore — spiega Roiter —. Però sui rapporti del talamo con il sonno non si sapeva niente. Non si sapeva che era proprio la stazione centrale tra la veglia e il sonno. Lui l’ha descritto ma non l’ha collegato a tutto il disordine dei malati». Forti di questo indizio, dunque, i neurologi di Bologna e di Cleveland sono andati per così dire a colpo sicuro quando si è trattato di esaminare il cervello di Sandro. Dalla parte anteriore e dorso-mediale del talamo erano spariti i neuroni. Il 16 ottobre 1986, il lavoro di Lugaresi e Gambetti veniva pubblicato sul New England Journal of Medicine e l’insonnia fatale familiare entrava ufficialmente nel mondo della medicina. «Poco dopo la segnalazione, i neurologi dell’ospedale di Bordeaux si sono messi in contatto con Bologna. Hanno riconosciuto che forse qualche anno prima erano passate delle persone con questi disturbi. Hanno letteralmente disseppellito delle famiglie, facendo diagnosi post mortem di insonnia familiare fatale». È a questo punto che la vicenda di Sandro si intreccia con le ricerche sui prioni di Prusiner. «Il prione è una proteina che abbiamo tutti — spiega Roiter —. Una mutazione del genoma la trasforma in una proteina indistruttibile che si accumula nella cellula. Quando l’accumulo diventa critico il neurone si suicida. Quella piccola parte del talamo che è colpita ha un contingente di circa 300 mila neuroni, nulla in proporzione ai miliardi che ci sono nel cervello. Eppure sono quelli critici, perché sono i semafori che fanno passare o fermano gli impulsi esterni. Se mancano quei neuroni, il messaggio è sempre verde, per cui il cervello è inondato da un flusso continuo di stimoli come durante la veglia». Prusiner riconosce la malattia prionica anche per Sandro. Se la battaglia della diagnosi era stata vinta, restava però da trovare una terapia. Così è partita la corsa contro il tempo.
L’insonnia fatale è una bomba a orologeria. Chi se la porta nel Dna vive sano fino a 45-55 anni. Una volta innescata, e questo succede nel 50% dei casi, conduce però alla morte in un arco di tempo che va da un minimo di 6 mesi a un massimo di due anni. La sperimentazione in corso con Telethon vuole prevenire l’innesco della bomba. Ma ci vorranno 10 anni per capire se funziona. E la famiglia? «Sono finalmente contenti. Perché sono stati considerati. Abbiamo dato loro questa possibilità. Basta che il gruppo regga questi anni perché si parte bene ma poi è come andare nella campagna di Russia arriva il freddo, i Cosacchi, c’è di tutto. Non è facile, però l’inizio è buono».
Articolo di: Ruggiero Corcella

Strategie per affrontare l’insonnia

Strategie per affrontare l’insonnia

Dott.ssa Francesca La Lama

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Per insonnia si intende la difficoltà ad addormentarsi, e più essere considerata come un disturbo dell’inizio e/o del mantenimento del sonno (non dormire a sufficienza, non riposare bene, non riuscire a mantenere il sonno con la tendenza a svegliarsi troppo presto la mattina). Le conseguenze della mancanza di riposo sono evidenti: borse sotto gli occhi, ansia, irritabilità, nervosismo e stanchezza.. Dormire di meno non è problematico di per sé, perché ognuno di solito dorme in base alle proprie necessità. Ma se si dorme un numero di ore minore rispetto a quello di cui si sente la necessità, il debito di sonno aumenta e ci si sente stanchi, poco pronti a reagire e affaticati, più irritabili, ansiosi, con difficoltà di concentrazione e di memoria. Ne risentono così il nostro umore, le nostre attività quotidiane, le nostre relazioni e, in generale, il nostro benessere psico-fisico. Il sonno è infatti un momento importantissimo. Il nostro organismo durante il sonno può rigenerarsi, crescere e fissare in memoria le esperienze fatte durante la giornata.

I disturbi del sonno sono presumibilmente generati da anomalie dei meccanismi che regolano il ritmo sonno-veglia e si suddividono in dissonnie e parasonnie.

Le dissonnie interferiscono con l’inizio o con la continuazione del sonno e ne provocano quindi un’alterazione della quantità, della qualità o del ritmo (ipersonnie e le apnee notturne). Le parasonnie sono invece un insieme di fenomeni non desiderati prevalentemente legati ai sogni (bruxismo ovvero il digrignare i denti, gli incubi, la sindrome delle gambe senza riposo, il sonnambulismo e il sonniloquio ovvero parlare durante il sonno).

L’insonnia può essere di tipo:

  • iniziale quando si fa fatica a addormentarsi;
  • centrale se si hanno molti risvegli durante la notte;
  • tardiva quando il risveglio mattutino è troppo precoce.

(esiste anche un’ insonnia soggettiva: la persona ha la percezione di dormire poco e male ma misurato con la polisonnografia il suo sonno è più o meno regolare).

L’insonnia può essere situazionale, ricorrente o persistente. Il tipo di insonnia può variare nel tempo: le difficoltà nell’addormentamento sono più tipiche nei primi stadi dell’insonnia, mentre i problemi relativi al mantenimento del sonno sono più comuni nelle fasi avanzate del disturbo.In base alla durata quindi possiamo parlare di:

insonnia transitoria: che si manifesta come conseguenza ad un evento eccitante o un’emozione intensa e che dura da una a tre notti. Spesso è legata a periodi di tensione emotiva come per esempio, prima di un esame o di un evento importante.

insonnia a breve termine : che dura per un periodo di tempo limitato, generalmente da tre notti a tre settimane consecutive. Le cause sono spesso di origine emotiva e di conseguenza ad eventi importanti, difficili, tragici della vita. Con il passare del tempo questo tipo di insonnia tende a diminuire e a risolversi, ma in alcuni casi particolarmente gravi può persistere a lungo.

insonnia cronica: che è invece abituale e persistente nel tempo e dura più di tre settimane. Tale insonnia può diventare cronica e evolversi in un disturbo importante.

A seconda della causa, l’insonnia può essere:

Primaria quando è dovuta a tensioni emotive, quando pensiamo e ripensiamo al problema che ci preoccupa e ci dà ansia al punto di innescare un circolo vizioso in cui più ci preoccupiamo e più non riusciamo a dormire. A volte la preoccupazione riguarda proprio la difficoltà a dormire e più siamo preoccupati di non dormire meno riusciamo a addormentarci e a dormire bene.

Secondaria quando l’insonnia è legata a cause fisiche o psicologiche. In questo caso l’insonnia è un sintomo di un altro disturbo, per esempio della depressione. Anche l’alcol, la caffeina e la nicotina possono incidere negativamente sulla capacità di riposare bene.

Nei casi in cui non è dovuta a patologie più o meno gravi, l’insonnia si può combattere senza ricorrere a trattamenti farmacologici, semplicemente rispettando alcuni semplici accorgimenti:

1) Ridurre il consumo di caffè, tè, coca cola, cioccolato, ed altri eccitanti;

2) Limitare il vino e gli alcolici, che in piccola quantità risultano sedativi, ma quando si eccede possono eccitare;

4) Mangiare leggero, specialmente la sera: pasti troppo ricchi, a base di carne, condimenti e grassi animali disturbano il sonno e possono causare risvegli notturni. Dare la precedenza a cereali integrali, verdure cotte e latticini leggeri;

5) Praticare regolarmente attività fisica durante il giorno, ma evitarla nelle ore del tardo pomeriggio o prima di andare a letto;

6) Coricarsi, alzarsi e mangiare ad orari regolari, in modo da non alterare i ritmi circadiani. Individuare il proprio numero di ore di sonno (da 6 a 10) e rispettarlo (a meno di impegni o recuperi);

7) Evitare di fare “pisolini” durante l’arco della giornata”, anche se vi è necessità di recupero e se ne ha la possibilità;

8) Alzarsi dal letto e iniziare la giornata se ci si sveglia prima che la sveglia suoni.Se vi svegliate prima che la sveglia suoni;

10) Non rimanere a letto se non si riusce a dormire;

11) Fare cose rilassanti prima di andare a dormire, come un bagno caldo;

12) Dormire in un letto comodo e in una stanza protetta dai rumori il più possibile, ad una temperatura ambiente confortevole;

Se questi accorgimenti non bastano può essere necessario ricorrere ad un esperto per iniziare una terapia dell’insonnia.

La maggior parte delle persone che chiedono un trattamento per l’insonnia presentano qualche sintomo psicologico di ansia e/o depressione. Il quadro psicologico più classico comprende una forma di ansia anticipatoria centrata sul sonno (di solito riguardo al fatto di non essere in grado di dormire), a volte può sopravvenire anche una preoccupazione eccessiva per la carenza di sonno e le sue conseguenze. Il perdurare del disturbo può portare al vissuto di un senso di impotenza. Anche alcuni tratti di personalità possono influenzare l’andamento del sonno, come nel caso della tendenza alla rimuginazione ed alla preoccupazione.

(Negli ultimi 30 anni sono state messe a punto strategie cognitivo-comportamentali che permettono di ridurre il ricorso ai sonniferi, che devono essere usati solo come soluzione temporanea per curare insonnie gravi e debilitanti e sempre sotto stretto controllo medico. La terapia cognitivo-comportamentale dell’insonnia inizia con una accurata valutazione del tipo di insonnia.  Se si tratta di insonnia secondaria la persona che  ne soffre  necessita di un intervento che mira a modificare solamente alcune abitudini di vita (a letto e sveglia alla stessa ora; evitare il riposino pomeridiano, attività fisica, no alcol, fumo e caffeina, etc.) e alcuni fattori ambientali (rumore e temperatura della stanza, comodità del letto, etc.). Altre volte la persona che soffre di insonnia ha bisogno di un intervento un po’ più articolato. In questo caso la terapia cognitivo-comportamentale lavora anche sui pensieri ansiosi e sulle ruminazioni mentali che non permettono alla mente di rilassarsi e insegna specifiche tecniche di rilassamento fisico e mentale).

Insonnia, che tormento “Ecco i segreti per vincerla”

Insonnia, che tormento

“Ecco i segreti per vincerla”

Nel mondo una persona su quattro soffre di disturbi del sonno più o meno gravi. Durante l’estate, con il caldo, il problema aumenta. Un libro raccoglie una serie di regole utili. Mantenere orari stabiliti, mangiare leggero e non addormentarsi davanti alla tv. No a internet e tecnologie prima di coricarsi di VALERIA PINI

Insonnia, che tormento "Ecco i segreti per vincerla"

C’E’ chi conta le pecore fino a tarda notte. Chi si mette i tappi nelle orecchie e si gira continuamente nel letto. Chi decide di andare in cucina e assalta il frigorifero. Chi legge per ore sperando invano di crollare. Ognuno combatte l’insonnia a modo suo. Un problema che colpisce milioni di individui: in tutto il mondo una persona su quattro soffre di disturbi del sonno, più o meno gravi. Solo in Italia sono 12 milioni e nei giorni estivi, con afa da record, è ancora più difficile riposare. Dormire poco e male può avere conseguenze sulla salute. Esistono persone che si assopiscono solo per poche ore e vanno avanti così per giorni. Nel 1986 Robert McDonald, californiano, rimase sveglio per 18 giorni, 21 ore e 40 minuti. Un record mai battuto. Il libro “101 cose che devi sapere per combattere l’insonnia”  di Elena Barbàra, medico psichiatra e psicoterapeuta che lavora nel Dipartimento delle Dipendenze della Asl1 di Milano, aiuta ad affrontare l’ansia da “non riposo” .

Il decalogo per combattere l’insonnia 1

La setta degli insonni.
L’autrice analizza tipi, cause e conseguenze di questo problema. Divide in diversi gruppi quella che definisce “la setta degli insonni”: quelli “iniziali” che non riescono ad addormentarsi, quelli centrali, che si svegliano in mezzo alla notte, e quelli terminali che aprono gli occhi nelle prime ore del mattino. “E’ importante valutare questo problema come un segnale prezioso che il nostro corpo ci dà per farci capire che qualche cosa sta emergendo”, dice Barbàara. L’insonnia iniziale “che ci fa friggere nel letto” è spesso legata a preoccupazioni che pongono l’individuo in uno stato di allerta. “Spesso si risolve quando l’individuo si abitua agli eventi che l’hanno causata, ma se diventa cronica può essere necessario un trattamento farmacologico. Questo naturalmente sotto controllo medico” spiega.

Stati ansiosi e depressivi. Se invece ci si sveglia nel cuore della notte il malessere è normalmente associato a stati ansiosi depressivi. “In questo caso è opportuno trattare la patologia di base di cui l’insonnia è sintomo – aggiunge Barbara – momenti della vita nei quali ci sono snodi importanti, per esempio la fase di svincolo dei figli dalla famiglia d’origine, possono mettere in crisi per l’incertezza legata al cambiamento e possono causare insonnia o altri sintomi depressivi, ansiosi o psicosomatici più o meno gravi”. L’autrice ricorda che è importante valutare se alla base di un’insonnia terminale, ci sia anche un forte stato di stress o un disturbo d’ansia. Se al risveglio c’è agitazione sarà bene valutare se è legato a un evento e farsi comunque consigliare da uno specialista.

Categorie a rischio. Esistono delle categorie di persone più a rischio. C’è il tassista che affronta turni di notte e ha difficoltà a dormire di giorno. Il medico che stenta a trovare pace dopo ore passate in pronto soccorso a lavorare. Il manager che viaggia e cambia spesso camera da letto. Per tutti il consiglio di puntare per quanto possibile a una vita regolare. L’insonnia disturba anche gli anziani e le donne in gravidanza.

Mai web e iPhone la sera. Dopo anni di pratica clinica, Barbàra indica una serie di regole per aiutare i pazienti a “ritrovare il sonno perduto”. E’ importante mantenere orari regolari, mettersi a letto solo quando si decide di dormire e, se si viaggia, cercare di adattare la nuova stanza alle proprie abitudini. E’ fondamentale cercare uno stile di vita sano. Banditi tv e computer: bisogna evitare di addormentarsi la sera davanti alla tv e non utilizzare computer, internet e iPhone poco prima di andare a letto. Ma lo schermo televisivo è meno dannoso rispetto al web: la navigazione on line – ricorda l’esperta – il pc o l’iPhone sollecitano in modo totale l’utente e influenzano negativamente la secrezione endogena di melatonina, ormone fondamentale per un buon riposo.

Stress e lavoro.
I lavoratori instancabili devono tenere separato il tempo che dedicano alla loro professione da quello trascorso in casa. Evitare luoghi rumorosi, perché il silenzio è un alleato prezioso. Che dire poi degli psicofarmaci? Possono essere utili in alcuni casi specifici, ma va sempre ricordato di farsi aiutare da un medico che sceglierà la terapia più adatta al paziente.

Fonte: http://www.repubblica.it/salute/medicina/2011/08/21

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